روش PGD و PGS چیست؟

دو روش پی جی اس و پی جی دی برای تعیین سلامت و جنسیت جنین به کار می روند. قبل از این که تخمک بارور به دیواره رحم بچسبد (یعنی لانه گزینی)، از این دو تکنیک استفاده می شود که پزشک مطمئن باشد جنین دارای نقص نیست و می تواند به خوبی در رحم شکل بگیرد و رشد کند. زوجین به علل مختلفی با بارداری ناموفق خانم در تصمیم خودشان به فرزندآوری به مشکل بر می خورند.

به همین دلیل است که تکنیک هایی مثل پی جی دی و پی جی اس کاربردهای زیادی در زمینه بارداری و درمان ناباروری دارند. این دو تکنیک تا حد زیادی می توانند از به دنیا آمدن یک نوزاد با نقوص و معلولیت های جسمی یا ذهنی جلوگیری کنند. همچنین این دو تکنیک در وهله اول قبل از این که جنین شکل بگیرد، احتمال سقط شدن آن را پایین می آورند.

تعریف پی جی دی یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis PGD):

در تکنیک پی جی دی، پزشک ساختار کلی کروموزوم ها را بررسی می کند. یکی از عواملی که می تواند باعث شود یک جنین دارای اختلالات ژنتیکی باشد، این است که کروموزوم ها از لحاظ شکل دچار مشکل باشند. در این حالت گرچه تعداد کروموزوم ها درست است، اما ناهنجاری آن ها برای سلامت جنین مشکل ساز می شود و به از بین رفتن او یا رشد به صورت نارس منجر خواهد شد. با این تکنیک پزشک می تواند قبل از این که دیر شود و جنین به دلیل اختلالات ساختاری کروموزوم به خطر بیفتد اصلاحاتی در آن انجام دهد.

تعریف پی جی اس یا غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Screening PGS):

در این تکنیک که یک مکمل عالی برای آی وی اف است، پزشک تعداد کروموزوم ها را بررسی می کند. تعداد کروموزوم های مورد نیاز یک جنین برای این که با یک انسان کامل تبدیل شود 24 عدد می باشد. اگر تعداد کروموزوم ها یکی از این تعداد کمتر یا بیشتر شود، در نهایت نوزاد به سندرم هایی مثل داون مبتلا خواهد شد. بنابراین پزشک با میزان کردن تعداد کروموزوم ها می تواند تا حد زیادی از رشد یک جنین معلول جلوگیری کند.

کاربردهای پی جی اس (PGS)

PGS (Preimplantation Genetic Screening) یا غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی، یک روش پیشرفته است که برای ارزیابی سلامت جنین قبل از انتقال به رحم مادر استفاده می شود. این روش به ویژه برای زوج هایی که به دنبال بارداری سالم هستند و یا در معرض خطر بیماری های ژنتیکی قرار دارند، بسیار مفید است. PGS به طور خاص به شناسایی مشکلات کروموزومی در جنین ها می پردازد و می تواند به بهبود نتایج درمان های باروری کمک کند. در اینجا به برخی از کاربردهای مهم PGS اشاره می کنیم:

• غربالگری بیماری های ژنتیکی و کروموزومی: یکی از اصلی ترین کاربردهای PGS، شناسایی مشکلات کروموزومی است که می تواند منجر به بیماری های جدی مانند سندرم داون، سندرم ترنر، یا دیگر اختلالات کروموزومی شود. با استفاده از این روش، می توان از انتقال جنین هایی که دارای ناهنجاری های کروموزومی هستند، جلوگیری کرد.
• افزایش شانس بارداری موفق: PGS می تواند شانس موفقیت بارداری را با شناسایی جنین های سالم و انتقال آنها به رحم مادر افزایش دهد. این کار می تواند احتمال سقط جنین یا بارداری های خارج از رحم را کاهش دهد و میزان تولد نوزاد سالم را بالا ببرد.
• کاهش خطر سقط جنین: یکی دیگر از کاربردهای مهم PGS، کاهش خطر سقط جنین است. در مواردی که مشکلات کروموزومی در جنین وجود دارد، خطر سقط جنین افزایش می یابد. غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی این امکان را فراهم می آورد که تنها جنین های سالم به رحم مادر منتقل شوند و به این ترتیب خطر سقط جنین کاهش یابد.
• تشخیص زودهنگام مشکلات ژنتیکی در والدین: PGS می تواند مشکلات ژنتیکی را در سطح والدین شناسایی کرده و کمک کند تا زوج ها قبل از اقدام به بارداری از وضعیت ژنتیکی خود آگاه شوند. این اطلاعات می تواند برای اتخاذ تصمیمات درمانی و باروری مناسب کمک کننده باشد.
• انتخاب جنسیت جنین: در برخی موارد، PGS برای انتخاب جنسیت جنین نیز مورد استفاده قرار می گیرد. این کار برای زوج هایی که به دلایل پزشکی یا فرهنگی به دنبال انتخاب جنسیت هستند، انجام می شود.
• کمک به درمان ناباروری: برای افرادی که به درمان های باروری مانند IVF (لقاح آزمایشگاهی) نیاز دارند، PGS می تواند نقش مهمی ایفا کند. این روش با شناسایی جنین های سالم و انتخاب بهترین گزینه ها برای انتقال به رحم، به بهبود نتایج درمان های ناباروری کمک می کند.
• پیشگیری از انتقال بیماری های ارثی: در مواردی که والدین سابقه بیماری های ژنتیکی خاص دارند، PGS می تواند به شناسایی جنین های سالم کمک کرده و از انتقال بیماری های ارثی مانند هموفیلی، تالاسمی یا دیگر اختلالات ژنتیکی جلوگیری کند.

کاربردهای پی جی دی (PGD)

PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، یک تکنیک پیشرفته است که به بررسی جنین ها از نظر وجود بیماری های ژنتیکی قبل از انتقال آنها به رحم مادر می پردازد. این روش به ویژه برای زوج هایی که دارای سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده هستند یا کسانی که به دنبال جلوگیری از انتقال بیماری های ارثی به نسل های بعدی می باشند، بسیار مفید است. در اینجا به برخی از کاربردهای مهم PGD اشاره می کنیم:

• تشخیص بیماری های ارثی و ژنتیکی: یکی از اصلی ترین کاربردهای PGD، تشخیص بیماری های ارثی و ژنتیکی است که می توانند از والدین به فرزند منتقل شوند. این بیماری ها شامل اختلالات متابولیک، بیماری های کروموزومی مانند سندرم داون، تالاسمی، هموفیلی و دیگر بیماری های ژنتیکی می شوند. با استفاده از PGD، می توان از انتقال این بیماری ها به جنین جلوگیری کرد و تنها جنین های سالم به رحم منتقل شوند.
• پیشگیری از اختلالات کروموزومی: PGD می تواند به شناسایی ناهنجاری های کروموزومی مانند تریزومی (وجود یک کروموزوم اضافی) کمک کند که ممکن است منجر به اختلالات ژنتیکی شدید مانند سندرم داون شود. این روش به کاهش خطر بارداری های با مشکلات کروموزومی و سقط جنین کمک می کند.
• افزایش شانس بارداری موفق: با انتخاب جنین های سالم و بدون اختلالات ژنتیکی برای انتقال به رحم، شانس بارداری موفق و تولد نوزاد سالم افزایش می یابد. PGD می تواند به ویژه برای افرادی که با مشکلات ناباروری دست و پنجه نرم می کنند، کمک کننده باشد.
• تشخیص بیماری های تک ژنی: PGD می تواند به شناسایی بیماری های تک ژنی که ممکن است از والدین به فرزندان منتقل شوند، مانند فیبروز کیستیک، سیکل سل و دوشن، کمک کند. این بیماری ها می توانند به مشکلات جدی برای سلامت فرد مبتلا منجر شوند. با استفاده از PGD، می توان از انتقال این بیماری ها جلوگیری کرد.
• انتخاب جنسیت جنین: در برخی موارد، PGD برای انتخاب جنسیت جنین انجام می شود. این کاربرد به ویژه در شرایطی که یکی از والدین دارای بیماری های وابسته به جنسیت مانند هموفیلی یا دوشن است، کاربرد دارد. این روش به زوج ها کمک می کند تا جنسیت جنین خود را انتخاب کرده و از انتقال بیماری های وابسته به جنسیت جلوگیری کنند.
• کمک به زوج های دارای سابقه سقط جنین های مکرر: برای زوج هایی که تجربه سقط جنین های مکرر دارند، PGD می تواند نقش مهمی در انتخاب جنین های سالم ایفا کند. این روش می تواند به جلوگیری از سقط جنین های ناشی از مشکلات ژنتیکی کمک کند و شانس موفقیت بارداری را افزایش دهد.
• کمک به درمان ناباروری: در افرادی که نیاز به IVF (لقاح آزمایشگاهی) دارند و مشکلات ژنتیکی یا بیماری های ارثی دارند، PGD می تواند به عنوان یک روش انتخابی برای انتقال جنین های سالم به رحم استفاده شود. این امر به افزایش شانس موفقیت درمان های ناباروری کمک می کند.
• پیشگیری از انتقال بیماری های خانوادگی به نسل های آینده: PGD به زوج هایی که دارای سابقه بیماری های خانوادگی هستند، این امکان را می دهد که از انتقال این بیماری ها به نسل های آینده جلوگیری کنند. با این کار، از ابتلا به بیماری های ژنتیکی در فرزندان جلوگیری می شود و نسل های آینده از مشکلات مشابه رنج نمی برند.

در مجموع، PGD ابزاری قدرتمند برای کمک به زوج ها در انتخاب جنین های سالم و جلوگیری از انتقال بیماری های ژنتیکی به نسل های آینده است. این روش می تواند تاثیر زیادی در کاهش مشکلات ژنتیکی، افزایش شانس بارداری موفق و تولد نوزاد سالم داشته باشد.

چه زوج هایی کاندید انجام تست PGD (پی جی دی) می باشند؟

زوج هایی که به دلایل زیر با بارداری ناموفق مواجه هستند، می توانند شانس خود را با استفاده از تکنیک پی جی دی مجددا امتحان کنند.

• کروموزوم شکسته شده است و به کروموزوم دیگری اتصال پیدا کرده است. به عبارتی جا به جایی موجب شده که کروموزوم ها مشکل داشته باشند.
• اتوموزوم غالب یا مغلوب است و به اختلال ژنتیکی منجر می شود.

چه زوج هایی کاندید انجام روش PGS می باشند؟

اگر زوج بارها برای بارداری طبیعی اقدام کرده اند و نتیجه ای نگرفته اند، اگر اسپرم مرد از کیفیت کافی برخوردار نیست، و یا اگر خانم در حدود سن چهل سالگی قرار گرفته است، احتمالا تکنیک PGS می تواند برای زوج فرصت یک بارداری بی دغدغه و قابل اطمینان را فراهم کند که در نهایت به تولد یک فرزند سالم ختم می شود.

با تفاوت های PGD و PGS آشنا شوید!

تکنیک پی جی اس و تکنیک پی جی دی شباهت های زیادی با یک دیگر دارند. هر دو با هدف کمک به شکل گیری یک جنین قوی و سالم انجام می شوند و از سقط شدن یا معلولیت او جلوگیری می کنند. همچنین مکملی عالی برای روش IVF هستند که تخمک بارور شده را سالم و طبیعی به رحم می سپارند. مداخله پزشک به هر حال در کروموزوم هاست که اساس و پایه شکل گیری یک جنین سالم هستند. اما این دو تکنیک تفاوت بزرگی دارند که در نوع مداخله پزشک است. به دلیل همین تفاوت است که این دو تکنیک از یک دیگر تفکیک می شوند.

بد نیست از جزئیات این تفاوت بیشتر بدانید:

• اگر پزشک متوجه شود که تعداد کروموزم ها دارای مشکل است، روش غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی را به کار می برد. تعداد کروموزوم هایی که تخمک نیاز دارد تا زمینه رشد یک جنین سالم و در نهایت انسانی بالغ را فراهم کند، بیست و چهار عدد است. شگفتی بدن در ظرافت آن است، چون یک جا به جایی کوچک در تعداد کروموزم ها، در نهایت به یک مشکل بزرگ در جنین ختم می شود که باعث مرگ او و یا معلولیت اوست. بنابراین تکنیک PGS پزشک را یاری می کند که تعداد کروموزوم ها را تنظیم کند و یک تخمک طبیعی را به رحم تحویل بدهد.
• برخلاف تکنیک پی جی اس، در تکنیک پی جی دی ساختار کروموزم را اصلاح می کند. گاهی حتی اگر تعداد کروموزوم ها درست باشد و همه چیز طبیعی به نظر برسد، متاسفانه ممکن است مشکلی در بافت کروموزوم ها باشد که بارداری را باز هم با شکستی بزرگ مواجه کند. مثلا ممکن است یک کروموزوم دچار شکستگی شده باشد و بخشی از آن به یک کروموزوم دیگر متصل شود. این ناهنجاری پدیده جا به جایی یا ترانسلوکاسیون است که آمار تولد نوزادان معلول و همچنین سقط جنین را بالا برده است. اما با تکنیک PGS تا حد زیادی می توان از بروز این مشکل جلوگیری کرد.

از PGD و PGS برای تشخیص چه بیماری هایی استفاده می شود؟

نوزادانی که دچار اختلال در تعداد یا بافت کروموزوم هستند، به بیماری هایی مبتلا می شوند که هر کدام از آن ها شکل متفاوتی دارد. هر کدام از بیماری های ناشی از اختلالات کروموزومی بر اثر وجود مشکل در یکی از کروموزوم ها به وجود می آیند. این سندرم ها یا بیماری ها که می توانند بعدا آینده نوزاد را با مشکل مواجه کنند، با تکنیک های PGS و PGD قابل پیش بینی هستند. برخی از سندرم هایی که این دو تکنیک می توانند تشخیص آن ها را برای پزشک آسان کنند به شرح جدول زیر هستند:

هزینه PGD چقدر است؟

معمولا هزینه پی جی دی در حدود یک میلیون تومان پایه گذاری می شود. البته این هزینه به فاکتورهای مختلفی بستگی دارد و در هر کلینیک متفاوت است. بسته به موقعیت کلینیک بارداری، سایر خدمات آن، میزان سابقه پزشک و… قیمت این تکنیک متفاوت است.

هزینه پی جی اس جنین چقدر است؟

هزینه این تکنیک ثابت نیست و توسط هر کلینیک به طور جداگانه تعیین می شود. این هزینه به مولفه هایی بستگی دارد. از جمله شهر محل زندگی شما، پزشکی که انتخاب کرده اید و…

درصد موفقیت پی جی دی چقدر است؟

این تکنیک با قدرت و ظرافتی که دارد می تواند تا حدود 98 درصد تشخیص ژنتیک را قبل از چسبیدن تخمک به رحم انجام دهد. به همین دلیل است که PGD یک امیدواری بزرگ برای زوجین علاقه مند به داشتن فرزند است و صد البته آینده ای روشن را در انتهای بارداری رقم می زند. چون سلامت جنین تضمین می شود و مانعی بر سر راه او نیست که به عنوان یک انسان سالم و بالغ، او را از مسیر زندگی طبیعی خودش که لایقش است منحرف کند.

عوامل موثر در دردصد بی جی دی

درصد موفقیت پی جی دی (Pre-implantation Genetic Diagnosis) یا تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت بستگی به چندین عامل دارد، از جمله کیفیت جنین، سن مادر، شرایط ژنتیکی و سلامت کلی مادر و پدر. پی جی دی به عنوان یک روش برای شناسایی اختلالات ژنتیکی در جنین قبل از کاشت آن در رحم استفاده می شود و هدف آن کاهش خطر انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزند است.

1. سن مادر:
   یکی از مهم ترین عواملی که بر موفقیت پی جی دی تاثیر می گذارد، سن مادر است. زنان با سن بالاتر از 35 سال ممکن است با کاهش کیفیت تخمک ها مواجه شوند که می تواند بر نتیجه نهایی تاثیر بگذارد. در این موارد، احتمال موفقیت پی جی دی ممکن است پایین تر باشد.
2. کیفیت جنین:
   پی جی دی به شناسایی جنین های سالم از نظر ژنتیکی کمک می کند، اما کیفیت جنین نیز عامل بسیار مهمی در بارداری موفق است. جنین هایی که از نظر ژنتیکی سالم هستند، احتمال بارداری موفق بیشتری دارند.
3. مراحل قبل از پی جی دی:
   پی جی دی معمولاً در مراحل IVF (لقاح مصنوعی) انجام می شود. میزان موفقیت IVF همراه با پی جی دی به طور متوسط در حدود 30-50 درصد است، اما این میزان می تواند بسته به شرایط فردی متغیر باشد.
4. تشخیص اختلالات ژنتیکی:
   پی جی دی می تواند به شناسایی اختلالات ژنتیکی از جمله بیماری های ارثی مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، بیماری هانتینگتون و دیگر اختلالات مربوط به ژن ها کمک کند. در مواردی که هیچ اختلال ژنتیکی وجود نداشته باشد، احتمال موفقیت بالاتر خواهد بود.

به طور کلی، درصد موفقیت پی جی دی معمولاً در حدود 35 تا 50 درصد متغیر است، اما این درصد بستگی به فاکتورهایی همچون سن مادر، کیفیت جنین ها و شرایط سلامتی هر فرد دارد. برای کسب اطلاعات دقیق تر، مشاوره با پزشک متخصص و ارزیابی دقیق شرایط فردی توصیه می شود.

مزایای پی جی اس

این تکنیک می تواند به پزشک برای تنظیم تعداد کروموزوم ها کمک کند. در نتیجه، تعداد کروموزوم ها از هر نوعی که باشند به سطح ایده آل خود می رسد و خطر سقط یا معلولیت نوزاد بسیار کم می شود.

مزایای پی جی دی

مزیت این تکنیک به عنوان یک مکمل کارساز در کنار IVF این است که پزشک بافت بدهنجار کروموزوم ها را اصلاح می کند. بدین ترتیب مانع از رشد جنینی می شود که در آینده از سندرم ها و بیماری های ژنتیکی رنج می برد.

عوارض پی جی دی

به هر حال دستکاری تخمک ممکن است در برخی از شرایط به بر هم خوردن طبیعت جنین و یا حتی بیماری مادر منجر شود. عفونت در بدن، بیماری های مربوط به تخمدان مثل خون ریزی و… عوارضی هستند که PGD ممکن است برای خانم ایجاد کند. علاوه بر چندقلو شدن جنین نیز یکی از عارضه های ثبت شده ناشی از این تکنیک است. چندقلویی ممکن است بارداری را مجددا قبل از موعد با شکست با اتمام برساند. چون رحم در اصل برای یک جنین طراحی شده است و با افزایش تعداد آن ضعیف می شود.

مراقبت های بعد از انجام پی جی دی

 پس از انجام  فرآیند پی جی دی، رعایت مراقبت های ویژه بسیار اهمیت دارد تا فرد بتواند بهترین نتیجه را از درمان خود دریافت کند. مراقبت های پس از PGD می تواند شامل نکات فیزیکی، روانی و پزشکی باشد تا بهبودی سریع و موفقیت آمیز حاصل شود.
استراحت و جلوگیری از فعالیت های سنگین: پس از انجام PGD، بدن به زمان نیاز دارد تا به این فرآیند واکنش نشان دهد و احتمال بروز عوارض کاهش یابد. به همین دلیل، باید از انجام فعالیت های بدنی سنگین، ورزش های پرتحرک و هر گونه کارهای فیزیکی که ممکن است به رحم یا نواحی مرتبط فشار وارد کند، اجتناب کرد. استراحت کافی می تواند به بدن کمک کند تا روند بهبودی را سریع تر طی کند.

رعایت رژیم غذایی مناسب: تغذیه سالم و متعادل برای تسریع روند بهبودی و افزایش شانس موفقیت بارداری بسیار مهم است. مصرف مواد مغذی، ویتامین ها و مواد معدنی ضروری، به ویژه اسید فولیک و ویتامین D، به حمایت از سلامت جنین و تقویت سیستم ایمنی بدن کمک می کند. همچنین باید از خوردن غذاهای پرچرب، شور و فرآوری شده خودداری کرده و ترجیحاً غذاهای تازه و طبیعی مصرف شود.

مراقبت از محل کاشت جنین: بعد از انتقال جنین، محل کاشت باید تحت مراقبت های ویژه ای قرار گیرد. به طور کلی، فرد باید از تماس با آب و رطوبت زیاد در این ناحیه خودداری کند و تا زمان بهبودی کامل از شنا کردن در استخر یا حمام های داغ پرهیز کند. استفاده از لباس های نرم و راحت نیز می تواند به تسکین و آرامش بدن کمک کند.

مراجعه به پزشک برای معاینات منظم: پس از PGD، پیگیری های پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است. انجام معاینات منظم، از جمله سونوگرافی و بررسی های آزمایشگاهی، به پزشک کمک می کند تا از وضعیت بارداری آگاه شود و هرگونه مشکلی را در مراحل اولیه شناسایی کند. پیگیری های منظم می تواند باعث اطمینان خاطر و کاهش اضطراب شود.

کنترل استرس و حفظ سلامت روانی: اضطراب و استرس می توانند تاثیر منفی بر سلامت جسمی و روانی فرد داشته باشند. پس از PGD، افراد باید به روش های مختلفی مانند مدیتیشن، یوگا یا تمرینات تنفسی برای کاهش استرس پرداخته و از هرگونه فشار روحی دوری کنند. مشاوره روان شناسی نیز در صورت لزوم می تواند به فرد کمک کند تا با شرایط پیش آمده راحت تر کنار بیاید.

مراقبت های دارویی: ممکن است پزشک داروهایی برای کنترل هورمون ها و تقویت رحم تجویز کند. رعایت دوز و زمان مصرف این داروها طبق دستور پزشک بسیار مهم است و باید به دقت انجام شود. این داروها می توانند به حفظ وضعیت بارداری کمک کرده و از بروز مشکلات احتمالی جلوگیری کنند.

جلوگیری از مصرف سیگار و الکل: مصرف مواد مخدر، سیگار و الکل به شدت برای سلامت جنین و فرد مضر است. در این دوران، باید از هر گونه مصرف این مواد خودداری کرد تا خطرات احتمالی برای جنین و بارداری به حداقل برسد.

بهترین کلینیک PGD و PGS در تهران

برای این که از مزایای این دو تکنیک بهره مند شوید، باید به یک کلینیک تخصصی بارداری مراجعه کنید. این فقط ملاقات با یک پزشک کاربلد و زبده است که می تواند سلامتی بدن مادر و به ثمر نشستن بارداری او را تضمین کند. حساسیت این تکنیک باعث می شود هر کلینیکی در تهران و یا سایر شهرهای ایران واجد شرایط ارائه دادن خدمات مربوط به آن نباشند. بنابراین به جای سپردن سلامتی خودتان به دست افراد غیر متخصص، اعتمادتان را به یک کلینیک مجهز بدهید و به رویای فرزندآوری خودتان برسید.